疾病清单
关于医疗机构
博奇科娃医学遗传学研究中心是俄罗斯医学和人类遗传学领域的领先机构之一。
该中心采用综合方法来诊断遗传性疾病,结合临床检查、实验室诊断和医学遗传咨询。中心的专家进行细胞遗传学、生化和分子遗传学研究,从而能够高精度地确定各种病理的遗传原因。
中心积极将基础科学研究与临床实践相结合,确保先进的诊断和治疗方法能够快速应用于临床。
诊所优势
- 复杂疾病诊断的专业能力。 中心能够确定儿童和成人罕见且难以诊断疾病的遗传原因,并为患者的专业治疗做好准备。
- 广泛的检查项目。 中心开展细胞遗传学检查以发现染色体异常、生化检测以确定酶和代谢物的活性、分子遗传学检测以分析基因突变、DNA诊断(基因组测序)以及综合征学检查以确定遗传综合征。
- 产前诊断。 中心在孕期对胎儿进行检查,以便在早期发现可能存在的遗传异常。
- 专注于多种疾病。 特别关注肿瘤遗传性疾病、遗传代谢性疾病、生殖障碍、儿童罕见病、染色体疾病及复杂的遗传性疾病,包括神经系统、内分泌、心脏遗传性疾病以及结缔组织疾病。
证件资料
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