医学遗传咨询

咨询适应症

以下情况常常是进行遗传咨询的原因：

• 当孩子或近亲被发现存在先天性疾病时；

• 在计划怀孕时，特别是年龄超过35岁；

• 家族中存在遗传性疾病；

• 发生不孕或流产的情况；

• 筛查或实验室检测结果不明确时。

咨询的阶段与方法

医学遗传咨询通常包括几个步骤。首先，医生会详细收集家庭和个人病史，确认是否存在遗传性疾病。接着，分析相关文件、实验室及仪器检查结果。如有必要，医生会安排额外的基因检测，以发现基因突变或评估疾病传递的可能性。最后，医生会制定预后并向患者及其家庭提供个性化建议。

如何准备咨询

为了获得最准确的结果，提前准备非常重要。建议患者准备好所有医疗文件、既往疾病的病历摘要、检测结果及家族中疾病的相关信息。有时还需进行基础实验室检查。完整的信息有助于医生更快、更客观地做出诊断与结论。

咨询后的预期

咨询结束后，患者将收到书面报告，内容包括已发现的风险、疾病发展预估以及后续检查或治疗的建议。对于计划怀孕的夫妇，遗传咨询可以帮助评估生育患有遗传性疾病孩子的可能性，并选择最佳的生育计划方式。

俄罗斯的医学遗传咨询

诊所

在俄罗斯，医学遗传咨询由专业中心、大型医疗机构及私人实验室提供。遗传学专家在莫斯科、圣彼得堡及其他城市工作，为不同地区的患者提供服务。主要机构包括：

• 以N.P.博奇科夫院士命名的医学遗传科学中心（莫斯科） —— 国家级中心，专门从事遗传性疾病的诊断和医学遗传咨询。

• Next Generation Clinic（NGC，圣彼得堡） —— 生殖医学诊所，提供广泛的基因检测服务，包括胚胎植入前遗传学诊断。

• 以V.A.阿尔马佐夫命名的国家医学研究中心（圣彼得堡） —— 综合性国家级医学中心，设有遗传学研究所，致力于遗传性疾病的诊断与研究。

费用

咨询费用取决于诊所级别、检查范围及是否需要额外的检测。初次遗传科医生的咨询通常起价为 50美元，而涉及DNA分析的复杂检查费用更高。患者可在预约时向所选中心确认具体费用。

MARUS援助

MARUS服务 为需要进行医学遗传咨询的患者提供协助。专业人员帮助选择合适的诊所和医生，明确服务价格，安排检查并在整个过程中提供支持。咨询既可线下进行，也可远程完成。这不仅让患者获得医疗帮助，还能在家庭计划与健康婴儿的诞生方面得到全面支持。