全基因组测序

检测适应症

基因组测序可用于寻找罕见疾病的原因、复杂病例的诊断，以及有家族肿瘤、心血管或神经系统疾病遗传倾向的情况。该分析还适用于备孕阶段、早期发现遗传综合征及预防性体检。

全基因组测序的优势

该方法可检测DNA编码区和非编码区的突变，识别可能影响疾病发展的罕见基因变异。医生能够获得完整的遗传信息图谱，使解读结果更为精准。对于患者而言，这意味着可以获得个体化的治疗与预防方案。

基因组测序的过程

检测从实验室采集血液或唾液样本开始。随后从样本中提取DNA，并通过高通量测序技术进行分析。获得数据后，专家进行生物信息学处理，生成报告并交由遗传学医生解读。

检测结果的解读

报告包含发现的基因变异及其与疾病的相关信息。遗传学专家会解释结果、评估风险等级并提出建议。在某些情况下，所得数据可用于制定个体化治疗方案或预防疾病发生。

专家及其资质

检测由经过认证的遗传学医生和分子生物学专家执行。他们的职责不仅是进行分析，还要结合患者的临床特征，准确解读所得结果。

俄罗斯的基因组测序

医疗机构

在俄罗斯，莫斯科及其他城市的领先医疗中心均提供全基因组测序服务。俄罗斯实验室采用先进的测序平台，并遵循国际质量标准。

费用

在俄罗斯的医疗机构中，全基因组测序的价格从1200美元起。最终费用取决于实验室、时间、解读深度及咨询服务范围，患者可提前获得详细的费用估算。

MARUS协助服务

MARUS为患者提供在俄罗斯进行全基因组测序的全程协助：帮助选择合适的医疗机构、确认价格、准备文件，并根据结果安排遗传学咨询。

整个流程可远程完成——无需亲自前往俄罗斯：样本可通过快递寄送，咨询及结果报告均可在线进行。

此类协助使整个过程尽可能便利，让患者能够专注于自身健康。