骨肉瘤

什么是骨肉瘤？

骨肉瘤是一种原发性恶性骨肿瘤，主要发生在骨骼活跃生长区域，如股骨、胫骨和肱骨。它起源于未成熟的骨细胞，这些细胞开始不受控制地分裂，破坏健康组织。该病最常见于青少年快速生长期，但也可能发生在成年人，尤其是 50 岁以上人群。

病因与风险因素

骨肉瘤的确切病因尚不明确，但存在一些已知的危险因素：

遗传易感性

某些遗传综合征可能会增加患病风险。最著名的是李-弗劳梅尼综合征（Li-Fraumeni syndrome），与 TP53 基因突变有关，会增加多种癌症的发生风险。此外，一些遗传性疾病（如考夫曼综合征）也与较高的骨肉瘤风险相关。

既往放射治疗史

接受过放疗，特别是在儿童或青少年时期的人，患骨肉瘤的风险更高。放射线会损伤细胞 DNA，可能引发基因突变并导致肿瘤发生。

骨骼疾病

一些影响骨代谢的疾病（如佩吉特病）会增加肿瘤风险。这类疾病会导致骨骼变脆，更容易发生肿瘤。

外伤

外伤不是骨肉瘤的直接原因，但可能加速疾病的表现。例如，骨损伤可引发炎症，进而促进潜在癌变细胞的生长。

俄罗斯正在积极研究环境因素，如空气污染或化学物质暴露，这些也可能与骨肉瘤的发生相关。

骨肉瘤的症状和表现

骨肉瘤在早期可能没有明显症状，容易与运动损伤或过度劳累混淆。然而，仔细关注疼痛和其他信号有助于早期发现。

典型症状包括：

• • 骨骼疼痛
    这是最常见的症状。早期疼痛较轻，通常在运动时出现，随着病情进展，疼痛会持续存在，夜间加重且难以缓解。

  • 患处肿块或肿胀
    随着肿瘤生长，局部可能出现肿块，伴随发热、红肿和软组织水肿。

  • 运动受限
    如果肿瘤位于关节附近，可能导致活动受限、僵硬和不适。

  • 自发性骨折
    晚期骨肉瘤会削弱骨骼，导致轻微外力也可引发骨折。

  • 全身症状
    可能出现易疲劳、低热（37-38°C）和体重下降。

重要提示：儿童和青少年如果出现持续性骨痛，尤其伴有肿胀，应及时就医。俄罗斯经常出现晚期就诊的情况，这会降低治疗成功的可能性。

骨肉瘤的诊断

确诊骨肉瘤和判断分期需要综合检查。主要诊断步骤包括体格检查、病史采集以及了解是否有外伤或遗传性疾病。

诊断方法：

• X线检查 – 检测骨骼结构变化；

• 核磁共振（MRI） – 评估软组织和关节受累情况；

• 计算机断层扫描（CT） – 检查骨结构及是否有转移；

• 活检 – 取组织样本确认诊断；

• PET-CT 和骨扫描 – 检查肿瘤是否扩散及是否存在转移。

骨肉瘤的诊断需要全面的检查，早期发现大大提高治疗成功率。

骨肉瘤的分期

骨肉瘤的分期有助于医生了解肿瘤扩散程度，选择最有效的治疗方法。分期依据肿瘤大小、位置及是否有转移。

• I期 – 局限性低恶性肿瘤
  肿瘤局限于一块骨骼，未侵犯周围组织。这种肿瘤侵袭性较低，及时治疗有较高治愈机会。

• II期 – 局限性高恶性肿瘤
  肿瘤仍在单块骨骼内，但生长迅速，需更积极治疗。

• III期 – 单块骨骼内多发病灶
  肿瘤在同一块骨骼内出现多个病灶，治疗难度增加。

• IV期 – 出现转移，通常在肺部
  肿瘤已突破骨骼范围，转移至其他器官，是最严重的阶段。

骨肉瘤的治疗方法

现代骨肉瘤治疗包括以下几个主要环节：

• 新辅助化疗
  手术前使用化疗，目的是缩小肿瘤，降低转移风险，便于手术切除。

• 手术切除肿瘤
  彻底切除肿瘤。理想情况下采用保肢手术，但在复杂病例中可能需要截肢。

• 辅助化疗
  手术后继续化疗，以消除可能残留的微小肿瘤细胞，防止复发。

• 放射治疗
  当肿瘤无法完全切除或位于难以手术的部位时使用。也可在术后辅助消除残余癌细胞。

骨肉瘤的靶向治疗

靶向治疗是一种新型治疗策略，通过药物精准作用于肿瘤细胞的分子机制，抑制其生长和扩散。这类药物针对肿瘤生存所需的特定蛋白、酶或受体，精准阻断其功能。

目前用于骨肉瘤的靶向药物包括：

• 酪氨酸激酶抑制剂
  例如帕唑帕尼、瑞戈非尼、索拉非尼，这些药物可以抑制肿瘤新生血管的形成，减少肿瘤供血，从而抑制生长。

• 单克隆抗体
  例如地诺单抗，作用于肿瘤细胞表面的特定蛋白，抑制其活性，同时激活机体免疫系统攻击癌细胞。

• mTOR 抑制剂
  例如依维莫司，可以阻断肿瘤细胞内参与生长和分裂的通路，减缓肿瘤进展。

靶向治疗多用于复发或转移性骨肉瘤患者，特别是在传统化疗效果不佳的情况下。虽然许多靶向药物仍处于临床试验阶段，但初步结果显示，这种治疗方法有望显著提高生存率，改善患者生活质量。

在俄罗斯，越来越多的先进治疗方案和国际标准正在应用，为骨肉瘤患者带来更好的治疗前景。Marus 数字医疗平台可以帮助您联系全国顶尖专家和医院，制定最佳治疗计划。 

骨肉瘤后的生活

成功治疗后，患者需要定期随访检查。康复训练对于恢复肢体功能和适应新生活（特别是在截肢或安装假肢后）至关重要。心理支持同样重要，包括来自专业人士、家人和朋友的陪伴与关怀

骨肉瘤的预防

骨肉瘤目前尚无明确的预防措施，但减少危险因素的暴露、针对有家族遗传倾向的人群定期体检有助于早期发现。此外，关注青少年的骨骼疼痛可能有助于尽早诊断。保护骨骼健康、保持适度运动和重视骨骼损伤的恢复，可以降低疾病相关风险。