再生障碍性贫血

病因与病理机制

再生障碍性贫血可为先天性或后天获得性。先天性类型由遗传异常引起，如范可尼贫血综合征。后天性类型更为常见。

风险因素：

• 毒素暴露（苯、溶剂）

• 药物（细胞毒药物、抗生素、抗癫痫药）

• 病毒感染（肝炎、HIV、EB病毒）

• 自身免疫过程

• 辐射照射

再生障碍性贫血的分类

根据血液和骨髓中的细胞水平将该病分为不同严重程度。

中度再生障碍性贫血

此类型的血细胞生成减少，但可能没有严重表现。通常需要观察和保守治疗。

重度再生障碍性贫血

表现为明显的造血功能不足，中性粒细胞、血小板和网织红细胞数量下降。患者需积极治疗。

极重度再生障碍性贫血

所有血液指标严重下降。需紧急治疗，包括骨髓移植。

症状与体征

贫血综合征：

• 乏力、易疲劳

• 头晕

• 运动时气短

出血综合征：

• 牙龈出血

• 频繁鼻出血

• 出现瘀点（皮肤上的点状出血）

感染并发症：

• 频繁且严重的感染

• 发热

• 无明显外因的炎症

诊断

实验室检查：

• 血常规检查（全血细胞减少）

• 网织红细胞计数降低

• 生化指标

• 骨髓穿刺检查：低细胞性

影像学检查：

• 脾脏和肝脏超声检查

• MRI/CT（必要时排除其他病理）

再生障碍性贫血的治疗

治疗方法的选择取决于病情严重程度、患者年龄以及是否有供体。

输血治疗

用于在重度贫血或血小板减少时暂时改善病情。使用红细胞和血小板悬液。

骨髓移植

对于有适合供体的年轻患者来说，是治疗重度类型最有效的方法。骨髓移植有可能实现完全康复。

免疫抑制治疗

在没有供体的情况下使用。通过药物抑制攻击骨髓细胞的免疫系统。

骨髓功能刺激剂

用于激活造血功能。可使用生长因子（如G-CSF）及其他刺激剂。

对症治疗

包括针对感染的抗菌和抗真菌治疗、止血药物以及整体支持治疗。

并发症

再生障碍性贫血可能导致：

• 严重感染

• 大量出血

• 急性白血病（罕见）

• 若无治疗可导致死亡

预后与预防

预后取决于病情严重程度和治疗是否及时。中度病例可通过长期治疗控制，重度患者则需骨髓移植。预防包括避免接触毒素、及时治疗病毒感染以及在存在风险因素的情况下定期就医检查。

在俄罗斯的再生障碍性贫血治疗

诊疗机构

• MEDSI — 血液科，经验丰富的医生，个体化治疗方案，移植准备。
• EMC（欧洲医疗中心） — 按国际规范治疗，骨髓移植，先进诊断技术。
• Scandinavia — 综合诊断与治疗，循证医学方法，血液科专家全程监控。

费用

治疗费用取决于病情严重程度、是否需要移植、治疗持续时间和使用的药物。平均费用范围为3,100美元至15,300美元。具体金额将在诊断和制定治疗方案后确定。

MARUS帮助

MARUS协助罕见和重病患者在俄罗斯领先的医疗机构获得先进的诊断和治疗方法。患者服务包括医院筛选、安排会诊、协调交通并在整个治疗过程中提供支持。对于再生障碍性贫血这类复杂疾病而言尤为重要。
如能及时寻求专业帮助并科学安排治疗与随访，再生障碍性贫血在俄罗斯是可以获得有效治疗的。