肉瘤（Sarcoma）

什么是肉瘤？

肉瘤是一种来源于结缔组织细胞的恶性肿瘤。与大多数起源于上皮组织的癌症（如癌瘤）不同，肉瘤主要影响人体的骨骼系统和软组织。肉瘤几乎可以发生在身体的任何部位，但最常见于四肢、躯干、腹膜后区域，以及头颈部。肉瘤的特点是生长迅速、早期易发生转移和高度侵袭性，因此需要尽早开始治疗。早期发现和科学规范的治疗方案在疾病预后中起着关键作用。

分类

肉瘤是一大类结构和表现形式多样的恶性肿瘤，按组织学类型、发生部位和临床表现进行划分。在医学实践中存在多种分类方法，但最主要的是根据肿瘤所起源的组织类型进行划分。

肉瘤的类型

根据起源组织的不同，肉瘤主要分为两大类：

• 软组织肉瘤：起源于脂肪、肌肉、纤维组织、血管及其他软组织；

• 骨肉瘤：起源于骨组织的恶性肿瘤。

此外，肉瘤还可根据恶性程度（低度、中度、高度）、组织学亚型（超过70种）及临床表现进行进一步划分。这种多样性决定了每位患者在诊断和治疗上都需要个体化的方案。

软组织肉瘤

此类肉瘤包括以下常见亚型：

• 脂肪肉瘤（Liposarcoma）：来源于脂肪组织；

• 平滑肌肉瘤（Leiomyosarcoma）：来源于平滑肌；

• 横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma）：来源于横纹肌；

• 血管肉瘤（Angiosarcoma）：来源于血管；

• 纤维肉瘤（Fibrosarcoma）：来源于纤维结缔组织；

• 滑膜肉瘤（Synovial sarcoma）：常发生在关节区域。

软组织肉瘤几乎可以出现在身体的任何部位，在成人中更为常见。

骨肉瘤

在恶性骨肿瘤中，最常见的类型包括：

• 骨肉瘤（Osteosarcoma）：最常见，尤见于青少年；

• 尤文氏肉瘤（Ewing sarcoma）：极具侵袭性，主要影响儿童和青少年；

• 软骨肉瘤（Chondrosarcoma）：来源于软骨组织，常见于中老年人。

 每种类型的肉瘤在生长方式、转移途径及对治疗的反应上各不相同，因此在制定治疗方案时需充分考虑这些特征

流行病学与统计数据

肉瘤属于罕见的肿瘤类型。根据国际和俄罗斯本国的统计数据，肉瘤在成人所有恶性肿瘤中所占比例不足1%，但在儿童和青少年中却约占15%，因此它在儿科肿瘤学中是一项尤为重要的问题。

在俄罗斯，每年大约有2,000至2,500例不同类型的肉瘤新发病例。年发病率约为每10万人中2–5例。在成人中，软组织肉瘤的发病率高于骨肉瘤。肉瘤最常在10至40岁之间被诊断，但也可能发生在任何年龄段。儿童和青少年中以骨肉瘤和尤文氏肉瘤最为常见，而在成年人中更常见的是脂肪肉瘤、血管肉瘤和平滑肌肉瘤。

男性和女性的发病率大致相当，但某些亚型（如横纹肌肉瘤）在男性中更为常见。得益于诊断和治疗方法的进步，包括俄罗斯在内，肉瘤患者的总体生存率正逐步提高，尤其是在早期发现并进行综合治疗的情况下。

发病原因与风险因素

尽管现代肿瘤学已有诸多进展，但肉瘤的具体发病机制尚未完全明确。在大多数情况下，肿瘤是在没有明显诱因的情况下自发出现的。然而，研究人员指出了一些可能增加肉瘤发生风险的因素。

已知的危险因素包括：

• 遗传综合征。 某些罕见的遗传性疾病可显著增加肉瘤的风险，例如：李-弗劳梅尼综合征（TP53基因突变）、罗特蒙-汤姆森综合征、第一型神经纤维瘤病和家族性视网膜母细胞瘤等。

• 电离辐射暴露。 接受放射治疗（包括治疗其他癌症）数年后可能导致放射相关性肉瘤的形成。

• 化学致癌物。 接触有害化学物质（如除草剂、二恶英、砷、石棉）可能对组织造成损伤并诱发肿瘤形成。

• 免疫抑制状态。 免疫系统功能低下的患者（如器官移植后或艾滋病毒感染者）更容易患上不同类型的肉瘤。

• 外伤与慢性炎症。 虽然创伤本身不是直接原因，但长期的慢性炎症或旧伤可能导致细胞发生恶性转变。

• 年龄与性别。 某些类型的肉瘤更常见于儿童和青少年，而另一些则多发于成年人。

肿瘤的形成通常是内在（基因）与外在（环境）因素复杂相互作用的结果。需要注意的是，存在风险因素并不意味着一定会患病，但这提示人们应更加关注自身健康，并定期接受专业医生的检查与监测。

症状表现

临床症状因肿瘤的部位、大小、类型及阶段不同而有显著差异。疾病早期通常无明显症状，因而难以及时诊断。但随着肿瘤的生长，可能出现一系列明显体征，需要加以重视。

常见症状

无论肉瘤发生在何处，通常可能表现出以下非特异性症状：

• 软组织中出现坚硬的无痛性肿块或隆起；

• 肿瘤逐渐增大；

• 疼痛，尤其见于骨肉瘤；

• 肢体或关节活动受限；

• 疲劳、乏力、体重减轻；

• 体温升高（较少见）。

肉瘤的一大特点是疼痛常出现在晚期，即肿瘤已较大或压迫周围结构时。

不同类型的症状特征

不同类型的肉瘤可能具有各自的典型临床表现：

• 软组织肉瘤： 常在早期无明显症状，长时间不被察觉。随着肿瘤增大，可能在外观上可见或可触及到硬块。晚期可伴随疼痛和皮肤溃烂。

• 骨肉瘤（如骨肉瘤或尤文氏肉瘤）： 常伴有剧烈疼痛，夜间或运动后加剧，可能出现局部肿胀、步态异常、病理性骨折。

• 内脏器官肉瘤（如腹膜后或肠道肉瘤）： 可引发肠梗阻、便秘、腹痛、出血等与受累器官功能相关的症状。

发现异常肿块或无法解释的疼痛时，尽早就医对提高治疗效果至关重要。

肉瘤的诊断

准确及时的诊断是选择最佳治疗方案并改善预后的关键。由于肉瘤较为罕见，类型复杂，确诊往往需要多学科协作，包括肿瘤科医生、外科医生、病理学家和放射科医生。

主要诊断步骤包括：

1. 初诊与病史采集： 医生评估症状、持续时间、肿瘤位置、既往创伤史及风险因素。触诊可发现坚硬、固定的肿块。

2. 影像学检查： 用于评估肿瘤的大小、结构及扩散情况：

   • 核磁共振成像（MRI）：软组织肉瘤首选方法；

   • 计算机断层扫描（CT）：用于评估骨肉瘤及转移；

   • 正电子发射断层扫描（PET-CT）：用于分期及疗效评估；

   • X线检查：常用于怀疑骨肉瘤的初筛。

3. 肿瘤活检： 诊断的关键步骤，用于确定肿瘤的类型和恶性程度。可采用细针穿刺（FNA）、粗针穿刺（核心活检）或手术取样。

4. 组织学与分子学分析： 获取组织样本后进行显微镜下观察、免疫组化染色，并视需要进行基因检测以发现特定突变。

5. 辅助检查：

   • 全血及生化指标；

   • 肿瘤标志物（但通常缺乏特异性）；

   • 腹部及胸部超声检查，用于排除转移灶。

在俄罗斯，现代医疗机构配备了完善的诊断设备，能够完成从图像检查到高精度组织和分子检测的全流程，为肉瘤患者的个体化治疗提供保障。

治疗方法

肉瘤的治疗基于多学科协作模式，结合手术、化疗和放疗等多种手段。具体治疗方案取决于肉瘤的类型、分期、位置、患者年龄及整体健康状况。治疗的主要目标是彻底切除肿瘤、防止复发和转移，同时尽可能保留身体功能。

数字医疗平台 Marus 与俄罗斯多家顶级肿瘤中心合作，为患者提供先进的诊断与治疗方法，包括靶向治疗以及参与国际治疗方案，使患者能够获得符合全球标准的高质量医疗服务。

手术治疗

手术是大多数局限性肉瘤，特别是早期肉瘤的首选治疗方式。其核心目标是根治性切除肿瘤，并带有部分正常组织边缘，以最大程度降低复发风险。

• 对于软组织肉瘤，通常实施广泛切除，有时需要随后进行组织重建；

• 对于骨肉瘤，可进行保肢手术；若病情严重，可能需截肢；

• 若肿瘤累及内脏器官，则可能同时切除受累组织（如部分肠道、肾脏等）。

现代技术使得外科治疗可与整形与功能重建手术相结合，不仅提高功能恢复，也改善外观效果。

化学治疗

化疗常作为手术的辅助治疗（术前新辅助或术后辅助）或转移性肉瘤的主要治疗手段。化疗可以在手术前缩小肿瘤，提高手术成功率，或在手术后杀灭残留癌细胞。部分化疗方案可在临床试验框架内进行，旨在提升疗效并减少毒副作用。

放射治疗

放疗的适应症包括：

• 手术前后使用，以缩小肿瘤或预防局部复发；

• 作为无法手术患者的主要治疗方式；

• 用于不可切除或转移性肉瘤的控制治疗。

放疗对软组织肉瘤尤其有效，尤其在联合治疗中更具优势。目前既可使用传统的远距离放疗，也可采用更先进的方式，如IMRT（强度调控放疗）和质子放疗。

预后与生存率

预后受多种因素影响，包括肿瘤类型、恶性程度、确诊时分期、治疗效果以及患者个体特点。若能早期发现并彻底手术切除，预后最为理想。但若已发生转移（特别是肺部或骨骼转移），预后显著变差。

随着俄罗斯肿瘤医疗体系的发展，尤其是靶向治疗和国际治疗指南的引入，肉瘤患者的生存率持续提高。各大癌症中心推行个体化治疗方案，为疑难病例带来更多康复希望。

值得注意的是： 即便完成治疗，也需长期定期随访，因为肉瘤可能在数月或数年后复发。