遗传学

医学遗传学的基本概念

遗传学是一门研究生物体遗传性和变异性的科学。在医学领域，它主要关注影响人类健康的基因突变。主要概念包括

• 基因：DNA片段，携带生物学信息。

• 突变：任何遗传序列的改变。

• 遗传性疾病：由于DNA缺陷引发的疾病。

• 基因型和表现型：生物体的内在和外在特征。

遗传学的发展已经帮助识别出超过6000种遗传性疾病，包括唐氏综合征、囊性纤维化、血友病及致癌突变。

方法

现代技术不仅可以研究疾病的遗传本质，还可以帮助选择个体化治疗方案。

人类遗传学的研究方法

包括：

• 核型分析：分析染色体的结构和数量。

• 荧光原位杂交（FISH）：检测染色体重排。

• 分子遗传学检测：检测点突变。

• 新一代测序（NGS）：高精度诊断，包括：

  • 全基因组测序（WGS）：对整个人类基因组进行测序，可发现罕见和复杂的基因变异。

  • 全外显子组测序（WES）：分析所有外显子，即编码蛋白质的DNA区域，是一种更经济且高效的致病变异检测方法。

NGS在遗传性和肿瘤性疾病的诊断方面带来了革命性进展。它可以检测与癌症、糖尿病、自闭症及其他疾病易感性相关的基因变异。

此外，还广泛应用mRNA分析，用于确定特定基因的活性，尤其在肿瘤学中。这有助于评估肿瘤的进展并选择最有效的治疗方案。

遗传性疾病的治疗方法

• 基因治疗：植入正常的基因副本。

• 靶向治疗：针对特定分子靶点的药物治疗。

• 个体化治疗：根据患者的遗传特征制定治疗方案。

遗传学在医学中的意义

遗传学改变了疾病诊断和治疗的方式。它使得：

• 可以在疾病尚未发作前发现易感性

• 根据患者的基因信息个体化治疗

• 提高诊断的准确性

• 进行生育前筛查，帮助规划妊娠

在肿瘤学中，以下生物标志物被广泛应用：

• TMB（肿瘤突变负荷）：衡量肿瘤中的突变数量，可预测免疫治疗的效果。

• MSI-H/dMMR（高微卫星不稳定性/错配修复缺陷）：关键指标，用于选择结直肠癌及其他癌症的治疗方案。

这种方法有助于实现个体化医学，提高治疗效果，减少副作用。

医学遗传咨询

以下情况建议咨询医学遗传学专家：

• 怀孕计划时

• 家族中有遗传性疾病

• 检测出致癌基因突变

• 新生儿出现先天性异常时

遗传咨询内容包括病史收集、家系图绘制、基因检测安排，以及预防或治疗方案的制定。

遗传学是医学的未来。借助NGS、mRNA分析等新型诊断技术，医生能够有效改变许多疾病的预后。如果您希望进行基因检测，Marus平台可以根据您的个体需求，帮助您在俄罗斯选择合适的诊所和遗传学专家。