乳腺癌

临床特点

肿瘤最常见于乳腺导管（导管癌）或乳腺小叶（小叶癌）。乳腺癌可分为侵袭性类型，可扩散至周围组织和器官，及非侵袭性类型（原位癌），局限于起源组织。恶性肿瘤与良性肿瘤的主要区别在于其通过淋巴系统和血液转移的能力。

流行病学与患病率

乳腺癌发病率的增加部分原因是诊断技术的进步和公众健康意识的提升。现代筛查方法，尤其是乳腺X线摄影（钼靶检查），使得早期发现成为可能，避免了过去常被忽视的早期病变。在美国、加拿大和欧洲等医疗体系发达的国家，高检出率与积极筛查密切相关。尽管现今治疗手段先进，但死亡率依然较高，部分原因在于患者就医时已属晚期。

病因与危险因素

乳腺癌的确切发病机制尚未完全明确，但研究已确定多个可能增加患病风险的因素。

不可控危险因素

• 性别与年龄。 乳腺癌主要发生于女性，男性患病率极低。随着年龄增长，尤其在50岁以后，患病风险显著上升。主要高风险群体为50-70岁女性。

• 遗传易感性。 BRCA1和BRCA2基因突变显著增加乳腺癌风险。具有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性风险更高。约5-10%的病例与遗传因素相关。

• 个人病史。 曾患乳腺癌或曾被诊断为良性乳腺疾病（如纤维腺瘤或不典型增生）的女性，患癌风险显著增加。

可控危险因素

• 激素相关因素。 初潮过早、绝经延迟、未孕或晚孕，以及长期使用口服避孕药或更年期激素替代治疗，均会增加风险。体内雌激素水平长期偏高是促发因素之一。

• 饮食与超重。 特别是在绝经后，体重超标及高脂饮食会增加乳腺癌发生率。

• 运动不足。 缺乏规律锻炼会增加患病风险，适量运动有助于降低发病率。

• 放射暴露。 青少年时期（特别是30岁前）接受胸部放射治疗会显著增加乳腺癌风险。

• 吸烟与酗酒。 吸烟和过量饮酒是公认的肿瘤危险因素。

分类与分期

乳腺癌的分类对于治疗策略的制定和疾病预后至关重要。分类依据肿瘤大小、淋巴结受累程度和是否存在远处转移。

TNM分期系统

TNM系统评估以下三项指标：

• T（肿瘤） – 肿瘤大小及扩散范围：

  • T1：肿瘤≤2厘米；

  • T2：肿瘤2-5厘米；

  • T3：肿瘤＞5厘米；

  • T4：肿瘤已侵及周围组织。

• N（淋巴结） – 淋巴结受累情况：

  • N0：无淋巴结转移；

  • N1：腋下少量淋巴结受累；

  • N2：腋下淋巴结广泛受累；

  • N3：远处淋巴结或锁骨上淋巴结转移。

• M（远处转移）：

  • M0：无远处转移；

  • M1：存在远处转移（如肺、肝、骨等）。

组织学类型

• 侵袭性导管癌：最常见，源自乳腺导管，容易向周围组织扩散。

• 侵袭性小叶癌：源自乳腺小叶，易双侧发生，通常更具侵袭性。

• 非侵袭性类型：

  • 导管原位癌（DCIS）：肿瘤局限于乳腺导管。

  • 小叶原位癌（LCIS）：肿瘤局限于乳腺小叶。

非侵袭性癌症一般预后良好，早期发现时通常无需激进治疗。

分子亚型

现代肿瘤学根据激素受体和HER2蛋白表达情况，将乳腺癌分为多个分子亚型。这些亚型对治疗选择和预后有决定性影响：

• Luminal A 型： 激素受体阳性（雌激素和/或孕激素受体），HER2阴性，低增殖率。预后最好，对激素治疗反应良好。

• Luminal B 型： 激素受体阳性，增殖率较高或HER2阳性。常需联合激素治疗和化疗。

• HER2 阳性型： HER2蛋白高表达，激素受体阴性。此类型较为侵袭性，但对靶向治疗（如曲妥珠单抗）反应良好。

• 三阴性乳腺癌（TNBC）： 无雌激素受体、孕激素受体及HER2表达。此类型最具侵袭性，靶向治疗选择有限，主要治疗手段为化疗，部分患者可应用免疫治疗。

症状和体征

乳腺癌在早期通常无明显症状，这使得在没有定期筛查的情况下诊断较为困难。然而，随着疾病进展，会出现一些典型症状：

• 乳房出现肿块或硬结；

• 乳房形状或大小发生变化；

• 乳房疼痛；

• 乳房皮肤变化（发红、增厚、皱缩或出现典型的小凹陷）；

• 乳头分泌物（透明、带血或有块状物）；

• 乳头内陷或形状改变，以及乳头表面出现溃疡或裂口；

• 腋下淋巴结肿大。

如何进行乳房自检

乳房自检是早期发现乳腺癌的重要步骤，但不能替代医生检查和专业筛查。

1. 镜前观察
   站在镜子前，仔细观察乳房，在身体不同姿势下（如直立和前倾）。注意乳房形状、大小、皮肤质地的变化，是否有隆起或乳头内陷。

2. 乳房触诊
   使用指尖以圆周运动的方式，从乳房外侧向中心仔细触摸。注意是否有硬块或疼痛的区域。

3. 腋下检查
   一定要检查腋下区域，是否有肿大的淋巴结，这可能表明癌症已经转移。

4. 仰卧触诊
   为了更彻底的检查，可以在仰卧时进行乳房触诊。这有助于更深入地检查乳腺组织，发现乳房深层的变化。

如果在自检过程中发现任何异常，应立即就医进一步检查。

早期发现和及时就医对于疾病的治疗结果至关重要。Marus 医疗服务平台可以帮助您在俄罗斯寻找专家、安排诊断和治疗。

乳腺癌的诊断

乳腺癌的早期诊断需要综合应用影像学和实验室检查。

影像学诊断

• 乳腺X线检查（钼靶）：主要的筛查方法，可以发现直径小于1厘米的肿瘤，大大提高治愈率；

• 乳腺超声：补充钼靶检查，有助于明确肿瘤结构及其与周围组织的关系；

• 乳腺磁共振成像（MRI）：用于复杂病例，帮助精确评估肿瘤大小，便于术前规划；

• 活检：通过提取可疑组织样本，确诊肿瘤类型；

• 弹性成像：评估乳腺组织硬度，有助于鉴别良性和恶性肿瘤。

实验室检查

• 组织病理学检查：活检后进行，确定肿瘤的形态类型，确认其恶性性质，并决定是否需要进一步检测，如免疫组化分析。

• 免疫组化（IHC）分析：检测肿瘤细胞内激素受体（雌激素和孕激素）及HER2/neu受体的表达情况。IHC结果对个体化治疗（激素治疗、靶向治疗、免疫治疗）具有决定性意义。

• 分子遗传学检测：检测BRCA1、BRCA2等相关基因突变，评估遗传性乳腺癌风险。也可检测肿瘤基因表达谱（如Oncotype DX、MammaPrint），预测肿瘤侵袭性和化疗需求。这些检测对疾病预后和治疗选择极为重要。

• 肿瘤标志物检测：如CA 15-3、CEA等，主要用于治疗效果评估而非诊断，因为其特异性较低。

• 液体活检：近年来，循环肿瘤DNA（cfDNA）和循环肿瘤细胞（CTC）检测逐渐应用于临床。作为无创分子诊断手段，可监测微小残留病灶、早期发现复发及实时评估肿瘤突变情况。

乳腺癌的治疗方法

乳腺癌治疗方案取决于病情分期、肿瘤类型、患者整体健康状况以及是否存在转移。最佳治疗通常为多种疗法的综合应用，包括手术、化疗、放疗、激素治疗、靶向治疗及免疫治疗。

手术治疗

手术是治疗乳腺癌的主要方法，尤其在早期。医生可能仅切除肿瘤及其周围组织（保乳手术），也可能需要切除整个乳房（乳房切除术）。

• 保乳手术：切除病变区域，保留大部分乳腺，适用于肿瘤较小且未累及淋巴结的患者；

• 乳房切除术：完全切除乳腺，有时同时切除邻近淋巴结；

• 淋巴结清扫：当怀疑淋巴结有转移风险时，需切除腋下淋巴结。

术后可进行乳房重建手术，帮助恢复外观和生活质量。

化疗

化疗通过杀死快速分裂的癌细胞，有时用于术前缩小肿瘤，有时用于术后防止复发。尽管化疗可能带来副作用（如恶心、乏力、脱发），但现代药物已显著改善耐受性。

放疗

放疗用于术后清除残余癌细胞，或治疗转移性病变。放疗一般采用高能射线精准照射，通常无需住院。

激素治疗

对于激素受体阳性的肿瘤，可采用激素治疗，抑制雌激素和孕激素对癌细胞的刺激。激素治疗可单独应用，也可与其他疗法联合。

靶向治疗

靶向治疗针对肿瘤细胞中特定的分子（如HER2过表达），对健康细胞影响较小，副作用相对较轻。特别适用于HER2阳性乳腺癌患者。

免疫治疗

免疫治疗激活人体免疫系统识别并攻击癌细胞，主要用于晚期或某些特殊类型的乳腺癌，当其他治疗手段效果有限时，免疫治疗可提供新选择。

疾病预后

乳腺癌的预后受多种因素影响，包括疾病分期、肿瘤类型、患者年龄、是否有远处转移以及对治疗的反应。近年来，随着诊断和治疗手段的进步，乳腺癌的治愈率显著提高，尤其是早期发现的病例。

定期检查并遵循医生的生活方式建议，可有效降低发病风险并提高治疗成功率。早期发现、及时治疗有助于降低复发风险，显著改善患者生活质量。